محققان گفتند: توانایی ویرایش ژنوم سلول های عصبی شبکیه، به ویژه گیرنده های نوری آسیب دیده یا در حال مرگ، شواهد قانع کننده تری برای کاربردهای بالقوه این ابزارهای ویرایش ژنوم در درمان بیماری هایی مانند رتینیت پیگمانتوزا ارائه می دهد.
رتینیت پیگمانتوزا می تواند در اثر جهش در بیش از 100 ژن مختلف ایجاد شود و بینایی 1 نفر از هر 4000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری با اختلال در عملکرد و مرگ سلول های میله ای حساس به نور کم شروع می شود و به تدریج سلول های مخروطی را تحت تاثیر قرار می دهد و در نهایت منجر به از دست دادن بینایی دائمی و غیرقابل برگشت می شود.
در تلاش برای بازگرداندن بینایی به موش‌های مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا ناشی از جهش در ژنی که آنزیم حیاتی PDE6β را کد می‌کند، تیم تحقیقاتی یک سیستم جدید CRISPR به نام PESpRY طراحی کردند که می‌تواند برای ایجاد انواع مختلف جهش‌های ژنتیکی صحیح بدون توجه به جایی که آنها در ژنوم قرار دارند.
پس از تنظیم دستگاه برای هدف قرار دادن ژن جهش یافته PDE6β، سیستم PESpRY توانست به طور موثری جهش را تصحیح کند و فعالیت آنزیم را در شبکیه چشم موش ها بازیابی کند. به گزارش سیناپرس، این کار از مرگ گیرنده های نوری میله ای و مخروطی جلوگیری می کند و پاسخ های الکتریکی طبیعی این سلول ها را به نور باز می گرداند. این یافته ها همچنین تایید می کند که موش ها بینایی بازیابی شده خود را حتی در سنین بالا حفظ کردند.
دانشمندان چینی اظهار داشتند: مطالعه ما شواهد قابل توجهی در مورد کاربرد این استراتژی جدید ویرایش ژنوم و پتانسیل آن در زمینه های مختلف تحقیقاتی و درمانی به ویژه برای درمان بیماری های ارثی شبکیه مانند رتینیت پیگمانتوزا ارائه می دهد.
نتایج این مطالعه در مجله Experimental Medicine منتشر شد.
منبع: آخرین خبر